La costruzione di una rete regionale per la governance socio-sanitaria delle malattie rare e fragilità

Si stima che in Italia oltre 2 milioni di persone convivano con una malattia rara. In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 persone su 10 mila. Ad oggi sono oltre 6 mila le malattie rare conosciute. Oltre il 70% delle malattie rare ha origine genetica e di queste circa il 70% è presente già dalla nascita. I problemi spesso sono comuni: ritardo e a volte assenza di diagnosi, mancanza di una terapia risolutiva, difficoltà a fare ricerca, elevato carico assistenziale, scarso supporto alle famiglie. Inoltre, l’integrazione socioeconomica soprattutto nel passaggio del paziente da bambino ad adulto diventa molto problematica creando maggiori difficoltà alle famiglie e ai caregivers. Per dare risposte concrete, più vicine ai malati e alle loro famiglie, in modo uniforme sul territorio è stato approvato il nuovo Piano nazionale delle malattie rare 2023-2026, finanziato con 50 milioni di euro dal Fondo sanitario nazionale. Le principali linee di intervento del Piano riguardano: Prevenzione Primaria, Diagnosi, Percorsi assistenziali, Trattamenti farmacologici, Trattamenti non farmacologici, Ricerca, Formazione, lnformazione, Registri e monitoraggio della Rete nazionale delle malattie rare. Il PNMR si pone l’obiettivo di rendere fruibili alle persone con MR strumenti terapeutici innovativi e di percorsi assistenziali omogenei in tutte le regioni italiane. Lo scopo è, inoltre, quello di alleggerire il peso alle famiglie. Anche se in Italia esiste una pluralità di fonti di informazione sulle malattie rare, riconosciute e qualificate, il Piano nazionale malattie rare sottolinea che “le persone con malattia rara e i loro familiari continuano a segnalare difficoltà nell’ottenere le informazioni di loro interesse, validate e aggiornate. Allo stesso modo, i professionisti della salute hanno difficoltà ad accedere ad alcune di queste informazioni. “L’informazione – si legge nel Piano – può essere quindi considerata ancora oggi come una delle maggiori criticità per le malattie rare”. L’appuntamento con la seconda edizione del convegno vuole far si che le politiche del Welfare possano trovare punti di incontro efficaci con quelle della Sanità come la presa in carico e gestione sanitaria in un’ottica di integrazione sociale “reale” dove le persone coinvolte dalle malattie rare e dalla fragilità non siano schiacciate umanamente al di là di ciò che già vivono! Ottimizzando programmazioni e risorse nei due ambiti, a livello istituzionale e a livello operativo, si potrà costruire una rete funzionale e territoriale molto utile ai cittadini-pazienti favorendo le appropriate condizioni di integrazione famigliari, lavorative e sociali. Le malattie rare e la fragilità sono una realtà del mondo della cronicità che riguarda il Welfare e e la Sanità ed è per questo che è urgente ripensare una governance socio-sanitaria che metta al centro il paziente con i suoi bisogni reali che vanno al di là degli aspetti sanitari.

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